Le insufficienze midollari comprendono un eterogeneo gruppo di patologie ematologiche non oncologiche, estremamente rare, caratterizzate da un danno alle cellule delle tre linee del midollo osseo con conseguente riduzione della produzione di cellule mature circolanti nel sangue periferico.Il risultato di tale danno è una riduzione di globuli bianchi, di globuli rossi e di piastrine circolanti nel sangue periferico (pancitopenia).
I sintomi e segni clinici presentati dal paziente dipendono dal grado e dal tempo di durata della pancitopenia. Le insufficienze midollari si suddividono in acquisite e congenire.
Un'esempio di acquisita è l'anemia aplastica acquisita”.
Di seguito indichiamo un elenco delle più comuni forme di insufficienze midollari congenite con il numero di casi segnalati in letteratura, che, essendo estremamente basso ne conferma la rarità.
1200 casi Anemia di Fanconi
300 casi Discheratosi congenita
1000 casi Anemia di Blackfan Diamond
350 casi Sindrome di Shwachman Diamond
300 casi Sindrome di Kostmann (neutropenia severa congenita)
Disgenesia reticolare
50 casi Sindrome di Pearson (delez di gene mitocondriale)
200 casi Trombocitopenia con assenza del radio (TAR syndrome)
75 casi Trombocitopenia amegacariocitica 75